Badanie USG genetyczne - między 11-13 tygodniem + 6 dni (przy CRL 45 - 84 mm)

Polega ono na szczegółowej ocenie przezierności karkowej NT, kości nosowej NB oraz innych markerów zespołów wad uwarunkowanych genetycznie i powinno odbywać się zgodnie z zasadami Fundacji Medycyny Płodowej z Londynu. Badania te nacelowane są nie tylko na wykluczenie dużych wad związanych z chorobami genetycznymi, ale także na wykluczenie drobnych cech ultrasonograficznych, czyli tzw. markerów z nimi związanych. Dla wszystkich markerów od kilku lat istnieją tzw. "mnożniki", czyli wartości liczbowe służące do wyliczeń ryzyka np. zespołu Downa. Obliczenie takiego ryzyka jest właśnie celem badań genetycznych. Na podstawie wieku pacjentki, wieku ciążowego oraz braku lub obecności wyżej wymienionych markerów, wyliczamy ryzyko dla zespołu Downa. Gdy wartość ryzyka zespołu Downa uważa się za zwiększoną, proponujemy pacjentkom wykonanie badań inwazyjnych z oceną kariotypu płodu. Skuteczność tak wykonanych badań diagnostycznych w pierwszym trymestrze ciąży wynosi nawet 95% przy 5%wyników fałszywie dodatnich. Dla NT nie ma norm. Zmierzona wartość (czy jest prawidłowa czy nie ) jest zależna od wieku ciężarnej i wieku ciążowego. W związku z tym inaczej rozpatruje się dany pomiar NT u pacjentki, która ma 20 lat a inaczej u pacjentki 40 letniej. Dodatkowo wartość ryzyka jest zależna od obecności lub braku kości nosowej. Dlatego w każdym przypadku zalecamy wykonanie testu PAPP-A + B-HCG, jako kolejnego niezależnego markera zespołu Downa. Zestawienie wszystkich markerów (czyli wykonanie testu MA + NT + NB + PAPPA + B-HCG) daje szanse na wykrycie Z. Downa w 95%! Najważniejsze jest tu wyliczenie ryzyka, które daje konkretną i rzetelną informację dla pacjentki i lekarza prowadzącego. Robimy to po to, żeby lekarz prowadzący wraz z pacjentką mógł porównać obliczoną (w sposób nieinwazyjny, wskazany wyżej) wartość ryzyka wystąpienia wady w danej ciąży z ryzykiem utraty ciąży przy diagnostyce inwazyjnej (biopsji kosmówki lub amniopunkcji wynoszącym dla obu tych metod 1/100), jeśli jest rozważany do wykonania test inwazyjny.

We wszystkich krajach, gdzie wykonywane są „badania genetyczne” obowiązuje zasada wykonywania ich przez osoby mające na codzień kontakt z diagnostyką trudnych przypadków, czyli przez lekarzy ośrodków trzeciego stopnia referencji lub wieloletnio tam szkolonych. Nie można wykonywać badań tego typu nie będąc zweryfikowanym ultrasonografistą przez Towarzystwo Naukowe, nie mając kontaktu z diagnostyką wad wrodzonych w ośrodku akademickim i bez odpowiedniego sprzętu. Termin „badanie genetyczne” jest obecnie często nadużywany, stąd pragniemy wyjaśnić, że przeprowadzamy te badania bardzo rzetelnie mając doświadczenie i kwalifikacje do ich wykonywania a w razie wątpliwości w każdej chwili możemy liczyć na pomoc najlepszych konsultantów w kraju.