Badanie cytogenetyczne z krwi obwodowej
Kariotyp z krwi
Na czym polega badanie?
Badanie cytogenetyczne ma na celu ocenę kariotypu czyli określenie liczby i struktury chromosomów znajdujących się w komórkach badanej osoby.
Co dokładnie określa badanie?
Prawidłowy kariotyp człowieka złożony jest z 46 pogrupowanych w pary chromosomów. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, drugi od ojca. Pary chromosomów od 1 do 22 stanowią tzw. autosomy. Z kolei 23 para, są to chromosomy płci – XX u kobiet i XY u mężczyzn.
Wszelkie zaburzenia kariotypu przyjęto nazywać aberracjami. Dla porządku, można je podzielić na liczbowe i strukturalne, choć jest to podział sztuczny, gdyż w naturze występują również formy mieszane.
W przypadku aberracji liczbowych nieprawidłowa jest ilość chromosomów w komórce (np. trisomie – obecność dodatkowego chromosomu danej
pary, monosomia – brak jednego chromosomu z pary, triploidia – obecność dodatkowego zestawu 23 chromosomów, czyli ich liczba w komórce wynosi 69 zamiast 46).
Natomiast aberracje strukturalne obejmują różne zmiany w strukturze danego chromosomu (np. delecje – utrata części chromosomu, duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu, inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni, translokacje – przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w genomie).
Jakie są wskazania do wykonania badania?
Wskazania do oceny kariotypu:
-
Występowanie cech fenotypowych charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego
-
Występowanie zespołu wad rozwojowych i/lub cech dysmorfii ze współistnieniem opóźnienia rozwoju psychoruchowego
-
Niepowodzenia rozrodu – dwa lub więcej poronienia samoistne w I trymestrze ciąży i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii
-
Brak cech dojrzewania płciowego
-
Pierwotny lub wtórny brak miesiączki o nieznanej etiologii
-
Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii u kobiet
-
Nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych, obojnactwo
-
Występowanie strukturalnej aberracji chromosomowej w rodzinie
Najczęstszym materiałem do badania kariotypu jest krew obwodowa pobierana z żyły łokciowej (rzadziej fibroblasty skóry lub komórki innych tkanek). Z pobranych komórek krwi zakłada się hodowlę komórkową w warunkach in vitro. Następnie przeprowadzane jest badanie kariotypu. Do badania nie trzeba być na czczo. Czas oczekiwania na wynik waha się od 3 do 4 tygodni.
