Badania genetyczne po poronieniu
Badania genetyczne po poronieniu
Poronienie dotyczy coraz to większej ilości par. Ocenia się, że około 60% poronień ma podłoże genetyczne - przyczyną poronienia/obumarcia ciąży jest ciężka wada genetyczna rozwijającego się dziecka spowodowana aberracją chromosomową.
Wykonanie badania genetycznego pozwala na:
-
poznanie przyczyny poronienia;
-
określenie rokowania dotyczącego przebiegu kolejnych ciąż;
-
skorzystanie z przysługujących kobiecie praw, takich jak: uzyskanie zasiłku pogrzebowego, skorzystanie z urlopu macierzyńskiego, rejestracja dziecka w USC;
-
zaakceptowanie faktu utraty ciąży – ustalenie czy powodem utraty ciąży była wada genetyczna zarodka/płodu
1. QF-PCR - ABERRACJA CHROMOSOMOWA 13, 18, 21, X I Y Z MATERIAŁU PO PORONIENIU
Do przeprowadzenia badania genetycznego niezbędne są tkanki pochodzenia płodowego, najczęściej kosmówka, z których izolowane jest DNA płodowe. Badanie kosmówki po poronieniu pozwala na poznanie przyczyny poronienia i umożliwia określenie rokowania dotyczącego przebiegu kolejnych ciąż.
Co należy zrobić, aby wykonać badanie genetyczne z materiału po poronieniu?
Aby wykazać podłoże genetyczne obumarcia ciąży potrzebny jest właściwy materiał do badania, czyli kosmówka lub pępowina przy bardziej zaawansowanej ciąży. Do badania potrzebne są tkanki pochodzenia płodowego odpowiednio zabezpieczone w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną. Materiał po poronieniu umieszczony w formalinie nie nadaje się do badania genetycznego, gdyż DNA ulega degradacji.
Pobranie materiału po poronieniu w szpitalu.
Materiał pobierany jest przez lekarza lub położną w czasie zabiegu oczyszczenia jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży. Część materiału biologicznego należy umieścić w pojemniku z solą fizjologiczną. Pojemnik powinien być podpisany imieniem i nazwiskiem pacjentki oraz nr PESEL, a następnie wraz z materiałem biologicznym przechowywany w lodówce w temp. ok 4-12°C (nie zamrażać!).
Pobranie materiału po poronieniu poza szpitalem.
W sytuacji gdy dojdzie do samoistnego poronienia w domu, należy wówczas poroniony materiał biologiczny umieścić w pojemniku z solą fizjologiczną. Naczynie (np. jałowy pojemnik na mocz) i roztwór soli fizjologicznej można nabyć w aptece.
Pojemnik z materiałem powinien być dobrze zabezpieczony przed uszkodzeniem poprzez umieszczenie w torebce strunowej lub małym kartonowym pudełku. Pojemnik powinien być podpisany imieniem i nazwiskiem oraz nr PESEL, a następnie wraz z materiałem biologicznym przechowywany w lodówce w temp. ok 4-12°C (nie zamrażać!).
Dostarczenie materiału do badania
Materiał do badania najlepiej dostarczyć do laboratorium w czasie 72 godzin od momentu pobrania.
Dostarczony do laboratorium materiał jest poddawany wstępnej ocenie pod kątem obecności tkanek pochodzenia płodowego (materiał diagnostyczny).
Po pozytywnej weryfikacji, pacjentka wypełnia i podpisuje niezbędne dokumenty. Skierowanie na badanie nie jest potrzebne, ponieważ badanie to nie jest refundowane przez NFZ.
Metoda badania
Badanie wykonywane jest przy zastosowaniu reakcji QF-PCR (fluorescencyjna reakcja polimerazy - ang. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction). Jest to metoda molekularna, wykorzystywana m.in. do tzw. szybkiej analizy wybranych aberracji chromosomowych u płodu - po wcześniejszej izolacji DNA z materiału po poronieniu.
Co wykrywa badanie?
Badanie wykrywa najczęściej spotykane zaburzenia chromosomowe dotyczące nieprawidłowej liczby chromosomów (13, 18, 21 oraz chromosomów płci: X i Y), a także całego zestawu chromosomów (np. triploidii, w której występuje 69 chromosomów zamiast 46).
Link do krótkiego materiału dr hab. Janusza Zimowskiego o badaniu materiału po poronieniu: https://www.youtube.com/watch?v=zj0jqcUqNno
2. OKREŚLENIE PŁCI PŁODU Z MATERIAŁU PO PORONIENIU METODĄ QF-PCR
Materiałem do badania genetycznego są tkanki pochodzenia płodowego, najczęściej kosmówka, z których izolowane jest DNA płodowe. Badanie kosmówki po poronieniu pozwala na określenie płci płodu nawet na wczesnym etapie ciąży. Jest to niezbędne badanie, aby rodzice mogli skorzystać z praw przysługujących im po poronieniu.
Co należy zrobić, aby wykonać badanie genetyczne z materiału po poronieniu?
Aby określić płeć płodu potrzebny jest właściwy materiał do badania, czyli kosmówka lub pępowina przy bardziej zaawansowanej ciąży. Do badania potrzebne są tkanki pochodzenia płodowego odpowiednio zabezpieczone w jałowym pojemniku z solą fizjologiczną. Materiał po poronieniu umieszczony w formalinie nie nadaje się do badania genetycznego, gdyż DNA ulega degradacji.
Pobranie materiału po poronieniu w szpitalu.
Materiał pobierany jest przez lekarza lub położną w czasie zabiegu oczyszczenia jamy macicy po rozpoznaniu obumarłej ciąży. Część materiału biologicznego należy umieścić w pojemniku z solą fizjologiczną. Pojemnik powinien być podpisany imieniem i nazwiskiem pacjentki oraz nr PESEL, a następnie wraz z materiałem biologicznym przechowywany w lodówce w temp. ok 4-12°C (nie zamrażać!).
Pobranie materiału po poronieniu poza szpitalem.
W sytuacji gdy dojdzie do samoistnego poronienia w domu, należy wówczas poroniony materiał biologiczny umieścić w pojemniku z solą fizjologiczną. Naczynie (np. jałowy pojemnik na mocz) i roztwór soli fizjologicznej można nabyć w aptece.
Pojemnik z materiałem powinien być dobrze zabezpieczony przed uszkodzeniem poprzez umieszczenie w torebce strunowej lub małym kartonowym pudełku. Pojemnik powinien być podpisany imieniem i nazwiskiem oraz nr PESEL, a następnie wraz z materiałem biologicznym przechowywany w lodówce w temp. ok 4-12°C (nie zamrażać!).
Dostarczenie materiału do badania
Materiał do badania najlepiej dostarczyć do laboratorium w czasie 72 godzin od momentu pobrania.
Dostarczony do laboratorium materiał jest poddawany wstępnej ocenie pod kątem obecności tkanek pochodzenia płodowego (materiał diagnostyczny).
Po pozytywnej weryfikacji, pacjentka wypełnia i podpisuje niezbędne dokumenty. Skierowanie na badanie nie jest potrzebne, ponieważ badanie to nie jest refundowane przez NFZ.
Metoda badania
Badanie wykonywane jest przy zastosowaniu reakcji QF-PCR (fluorescencyjna reakcja polimerazy - ang. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction). Jest to metoda molekularna, wykorzystywana m.in. do tzw. szybkiej analizy wybranych aberracji chromosomowych u płodu - po wcześniejszej izolacji DNA z materiału po poronieniu.
Co wykrywa badanie?
Badanie pozwala na ustalenie płci płodu i określenie zmian liczbowych chromosomów płci: X i Y.
