Porady i badania genetyczne
Badania genetyczne stanowią w chwili obecnej bardzo ważny element w trakcie diagnostyki wielu chorób, pozwalając pacjentom poznać przyczynę ich problemów, rozpocząć leczenie, przewidzieć lub zahamować postęp choroby, wdrożyć indywidualnie dobraną rehabilitację, czy przygotować się do roli rodziców.
Nieodzownym elementem diagnostyki genetycznej jest porada genetyczna, podczas której lekarz – specjalista genetyki klinicznej dokonuje oceny, czy mamy w danej sytuacji do czynienia z podejrzeniem wystąpienia choroby o podłożu genetycznym. Jego zadaniem jest zebranie wywiadu klinicznego, prześledzenie rodowodu, sformułowanie rozpoznania, zalecenie wykonania badania genetycznego oraz ustalenie i zaplanowanie dalszego postępowania. Dzięki wiedzy i ogromnemu doświadczeniu naszych lekarzy genetyków klinicznych pracujących w Mastermed oraz dostępowi do szerokiego zakresu badań genetycznych wykonywanych w naszym Laboratorium możemy wspomóc Państwa w tej drodze.
Medyczne Laboratorium Diagnostyczne Mastermed oferuje diagnostykę chorób genetycznych zarówno dzieci jak i osób dorosłych.
Warunkiem zakwalifikowania do bezpłatnych badań genetycznych jest skierowanie wystawione przez lekarza specjalistę, pracującego w placówce medycznej, która ma podpisaną umowę z NFZ.
Wskazania do konsultacji genetycznej
- podejrzenie lub rozpoznanie choroby genetycznej
- rozpoznanie choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
- w rodzinie postawione zostało rozpoznanie choroby genetycznej
- wystąpienie pojedynczej lub mnogich wad rozwojowych
- dysmorfia
- autyzm
- niepełnosprawność intelektualna
- zaburzenia rozwoju umysłowego lub fizycznego (w tym niskorosłość)
- zachorowanie na nowotwór, którego rodzaj sugeruje podłoże genetyczne
- wywiad rodzinny obciążony chorobą nowotworową
- nieprawidłowe wyniki niektórych badań metabolicznych
- zaburzenia dojrzewania płciowego (w tym pierwotny brak miesiączki)
- nieprawidłowe wyniki badań nasienia
- niepowodzenia rozrodu (poronienia, niepłodność, obumarcie płodu, martwe urodzenie)
- nieprawidłowe wyniki nieinwazyjnych lub inwazyjnych badań prenatalnych
Skierowanie
Skierowanie powinno być wystawione do MEDYCZNEGO LABORATORIUM DIAGNOSTYCZNEGO (VIII kod resortowy 7100) i zawierać:
- Dane podmiotu kierującego (pieczątka/nadruk) z numerem REGON, kodami resortowymi oraz numerem umowy z NFZ
- Pieczątkę i podpis lekarza kierującego z czytelnym numerem prawa wykonywania zawodu
- Dane pacjenta: Imię, nazwisko, nr PESEL, adres
- Rozpoznanie (kod ICD-10)
- Wskazania do badania
W przypadku wystawionego e-skierowania (zawierającego ww. dane) wystarczy podać kod dostępu oraz nr PESEL Pacjenta, nie ma potrzeby dostarczania wydruku skierowania.
Pacjenci zgłaszający się ze skierowaniem spełniającym powyższe kryteria będą mieli zapewnioną bezpłatną konsultację genetyczną przez lekarza genetyka oraz ustalony zakres badań do wykonania.
Lekarz wystawiający skierowanie, a także jednostka kierująca nie ponoszą kosztów badania genetycznego.
Pacjenci, którzy nie posiadają wymaganego skierowania mogą skorzystać z konsultacji genetycznej oraz wykonać badania genetyczne odpłatnie.
Przebieg wizyty
- Zebranie szczegółowego wywiadu dotyczącego problemu klinicznego
- Analiza rodowodu
- Przegląd dostarczonej dokumentacji medycznej
- Badanie lekarskie
- Ocena wskazań do badania genetycznego i ewentualne jego zlecenie
- Ustalenie dalszego postępowania
- Pobranie krwi do badania genetycznego, jeśli zostało zalecone
Po uzyskaniu wyników badań genetycznych lekarz genetyk przekazuje pacjentowi informacje dotyczące znaczenia wykrytych mutacji dla funkcjonowania organizmu, prognozowanego przebiegu choroby, możliwości terapeutycznych, sposobu dziedziczenia, ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z daną jednostką chorobową lub wystąpienia choroby u innych członków rodziny.
Badania genetyczne po poronieniu
Badanie genetyczne po poronieniu wykonywane jest w Laboratorium Mastermed odpłatnie, nie wymagamy skierowania.
Materiał do badania należy dostarczyć na ul. Mazowiecka 48, lok. U6 II P od poniedziałku do piątku w godzinach 8.00-15.00. Pacjentka zgłaszająca się w celu wykonania badania musi posiadać przy sobie dowód osobisty.
Badania genetyczne dla par z niepowodzeniami rozrodu
Rosnący odsetek par borykających się z problemem niepłodności skłania coraz częściej do poszukiwania przyczyny o podłożu genetycznym takiego stanu.
W Mastermed uzyskacie Państwo specjalistyczną konsultację genetyczną, przeprowadzoną przez lekarza – specjalistę genetyki klinicznej, a zlecone badania genetyczne wykonamy na miejscu w naszym Laboratorium (w ramach refundacji NFZ, a także odpłatnie).
- Kariotyp
- Trombofilia
- Inne badania molekularne – w zależności od sytuacji klinicznej danego pacjenta
